▶ XEM VIDEO: ĐỘT PHÁ HỘI CHỨNG ANGELMAN
Những gì các nhà nghiên cứu phát hiện ra
Trong một nghiên cứu được công bố ngày 21 tháng 10 năm 2026, trên tạp chí Nature, các nhà khoa học dẫn đầu bởi Jason Yi, Tiến sĩ, tại Trường Y Đại học Washington ở St. Louis đã điều tra những gì xảy ra trong các tế bào thần kinh khi gen UBE3A không hoạt động bình thường.
Tiến sĩ Jason Yi, nhà nghiên cứu khoa học thần kinh tại Trường Y thuộc Đại học Washington ở St. Louis, chuyên nghiên cứu các cơ chế phân tử liên quan đến hội chứng Angelman.
Photo: Washington University Department of Neuroscience
Hội chứng Angelman thường là kết quả của việc mất chức năng UBE3A của mẹ trong tế bào thần kinh. Tình trạng này có thể gây ra sự chậm phát triển đáng kể, khó vận động và thăng bằng, hạn chế khả năng nói và co giật. Nhóm nghiên cứu đã tìm cách hiểu các bước sinh học kết nối sự gián đoạn di truyền đó với sự phát triển não bộ bị thay đổi.
Họ xác định lượng asparagine synthetase tăng lên, một loại enzyme liên quan đến sản xuất axit amin, là một phần quan trọng của quá trình. Mặc dù enzyme thường hỗ trợ các chức năng của tế bào, nhưng mức độ cao bất thường trong các tế bào thần kinh được nghiên cứu dường như kích hoạt phản ứng căng thẳng bên trong.
Tín hiệu căng thẳng tế bào ảnh hưởng đến sự phát triển của não như thế nào
Các tế bào sử dụng các phản ứng căng thẳng để bảo tồn tài nguyên khi điều kiện trở nên không thuận lợi. Nhưng kích hoạt chương trình bảo vệ này không đúng thời điểm có thể gây ra hậu quả có hại cho bộ não đang phát triển. Theo nhóm nghiên cứu, tăng asparagine synthetase đã kích hoạt tín hiệu căng thẳng ngăn chặn sản xuất protein và tăng trưởng tế bào thần kinh. Kết quả là sự phát triển não bị suy giảm trong mô hình chuột mắc hội chứng Angelman
.
Khi các nhà nghiên cứu giảm sản xuất enzyme, họ quan sát thấy sự phục hồi sự phát triển bình thường của não ở động vật. Các phát hiện chỉ ra một mục tiêu có thể cho các liệu pháp trong tương lai tập trung vào các tác động hạ nguồn của rối loạn chức năng UBE3A
.
Tại sao hội chứng Angelman khó điều trị
Hội chứng Angelman được ước tính ảnh hưởng đến khoảng một trong 20.000 ca sinh. Mặc dù các nhà khoa học từ lâu đã xác định được vấn đề di truyền cơ bản, nhưng các cơ chế chịu trách nhiệm cho các tác động thần kinh rộng lớn của tình trạng này vẫn khó giải quyết. UBE3A giúp tế bào điều chỉnh protein bằng cách đánh dấu một số protein để phân hủy. Các nhà nghiên cứu đã điều tra các protein tích lũy khi UBE3A bị vô hiệu hóa và xác định asparagine synthetase là một ứng cử viên đáng chú ý để nghiên cứu thêm.Điều này có ý nghĩa gì đối với gia đình - và những gì vẫn chưa được biết
Kết quả rất đáng khích lệ vì chúng gợi ý rằng một số hậu quả phát triển của tình trạng này có thể bị ảnh hưởng bởi sự can thiệp vào con đường phân tử sau khiếm khuyết di truyền ban đầu. Tuy nhiên, những kết quả này đến từ các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm và chuột, không phải thử nghiệm lâm sàng ở người. Các nhà nghiên cứu vẫn cần xác định chính xác lý do tại sao enzyme dư thừa kích hoạt tín hiệu căng thẳng thần kinh hay không, liệu những phát hiện có chuyển sang con người hay không và liệu can thiệp có thể vừa an toàn vừa hiệu quả hay không. Nghiên cứu không thiết lập phương pháp chữa trị và nó không nên thay đổi quản lý y tế hiện tại.
Đối với các gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Angelman, ý nghĩa là một gợi ý sinh học mới - và một con đường tiềm năng để điều tra, thay vì một liệu pháp có sẵn.
